Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
        
    Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
            Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
        
    Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- 
                        Pariticipation à un registre
 · Angelman-Syndrom-Online-Register
 · Elderly DEE
 · Gorlin-Goltz-Register
 · GRI Register
 · KaRhab-Register
 · HerediCaRe
- Consultation genetique
- 
                        Essai /recherche clinique
 Register-Studien:
 o Angelman-Syndrom-Online-Register *
 o GRI Register *
 o Gorlin-Goltz-Syndrom
 o KaRhab
 o HerediCaRe
 
 Diagnostikstudien:
 o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
 o CFTR-Sequenzierungsprojekt
 o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
 o Elderly DEE
 *diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
 
 · GTX102 (Ultragenyx)
 · RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
- Diagnostic
- 
                        Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
 Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
- 
                        Contact avec les associations
 Angelman e.V.
contact
            
             Madeleine Posselt
            
             0341 9720297
            
             0341 9723829
            
            
            Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
            
            
             Page Web
        https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
        
        
langues
            
            
            
            
             Deutsch
 Deutsch
            
             Englisch
 Englisch
            
            
            
    
Treated Diseases
                    
                        
                        
                        Neurocutaneous syndrome with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Monogenic disease with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Cerebral malformation with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Neonatal epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Childhood-onset epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Infantile epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes
                        
                    
                        
                        
                        Early infantile epileptic encephalopathy
                        
                    
                        
                        
                        Metabolic diseases with epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Adolescent-onset epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
                        
                    
                        
                        
                        Dravet syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Tuberous sclerosis complex
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
                        
                    
                        
                        
                        Rare epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Familial partial epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Infantile spasms syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Angelman syndrome due to a point mutation
                        
                    
                        
                        
                        Benign familial infantile epilepsy
                        
                    
                        
                        
                        Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Gorlin
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
                        
                    
                        
                        
                        Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
                        
                    
                
            12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
            
        Dernière modification:
        07.11.2024