se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

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Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. J. Lemke

Information

Einrichtung für Erwachsene und Kinder

Beschreibung

Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
·         Angelman-Syndrom-Online-Register
·         Elderly DEE
·         Gorlin-Goltz-Register
·         GRI Register
·         KaRhab-Register
·         HerediCaRe
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Register-Studien:
o    Angelman-Syndrom-Online-Register *
o    GRI Register *
o    Gorlin-Goltz-Syndrom
o    KaRhab
o    HerediCaRe

Diagnostikstudien:
o    Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o    CFTR-Sequenzierungsprojekt
o    Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o    Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):

·         GTX102 (Ultragenyx)
·         RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
Diagnostik
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
Kontakt mit Patientenorganisationen
Angelman e.V.

Kontakt

Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Webseite https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut

Adresse

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Behandelte Erkrankungen

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 26

Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Angelman-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Epilepsie-Syndrom, neonatales Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Epilepsie-Syndrom, infantiles Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Stoffwechselstörung mit Epilepsie Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Dravet-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Epilepsie, seltene Epilepsie, familiäre partielle West-Syndrom Epileptische Syndrome Angelman-Syndrom durch Punktmutation Epilepsie, benigne familiäre infantile Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Gorlin-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

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07.11.2024